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中文Huppke-Brendel Syndrome (HPBDS)
先天性白内障-听力丧失-神经退行性疾病(来自ICD-11)
别称:
Congenital Cataract-Hearing Loss-Severe Developmental Delay Syndrome
Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration
Cchlnd
Congenital Cataract-Deafness-Severe Developmental Delay Syndrome
Lethal Neurodegenerative Disorder Due to Copper Transport Defect
Cataracts, Congenital, Hearing Loss, and Neurodegeneration
Acetyl-Coa Transporter Deficiency
Hpbds
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Huppke-Brendel 综合征，又称先天性白内障-听力损失-严重发育迟缓综合征，与威尔逊病和艾塞鲁普拉斯米尼贫血有关。与 Huppke-Brendel 综合征相关的重要基因是 SLC33A1（溶质载体家族33成员1）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为听力障碍和无言语。
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MALACARDS
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