Huntington Disease (HD)

亨廷顿舞蹈病(来自ICD-11)
别称:
Huntington's Disease
Huntington Chorea
Huntington's Chorea
Hd
Huntington Chronic Progressive Hereditary Chorea
Chronic Progressive Hereditary Chorea
Progressive Hereditary Chorea
Juvenile Huntington Disease
Chronic Progressive Chorea
Hc - [huntington Chorea]
Hereditary Chorea
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
亨廷顿病,又称亨廷顿病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病有关的重要基因是HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs。该病的药物包括美金刚和四苯巴比妥。相关组织包括脑和眼,相关表型为高反射和舞蹈病。
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相关ID:
MESH:D006816
ICD11:2132180242

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
160
2217
570

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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