Huntington Disease-Like 1 (HDL1)

类亨廷顿病1型(来自ICD-11)
别称:
Hdl1
Early-Onset Prion Disease with Prominent Psychiatric Features
Huntington-Like Neurodegenerative Disorder 1
Huntington's Disease-Like 1
Hln1
Prion Disease, Early-Onset, with Prominent Psychiatric Features
Huntington-Like Neurodegenerative Disorder, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Huntington-Like Neurodegenerative Disorder
Huntington Disease-Like, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Huntington Disease-Like 1,也被称为hdl1,与Huntington disease-like 2和Huntington's disease-like syndrome有关,其症状包括共济失调、肌肉僵硬和皱眉。与Huntington Disease-Like 1相关的基因包括PRNP(Prion Protein (Kanno Blood Group)),其相关通路/超级通路包括Prion disease pathway。相关组织包括眼睛和皮质,相关表型包括舞蹈病和抑郁症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
14
129
87

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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