Huntington Disease-Like 2 (HDL2)

类亨廷顿病2型(来自ICD-11)
别称:
Hdl2
Huntington's Disease-Like 2
Huntington Disease-Like, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
亨廷顿病样2,又称hdl2,与神经纤维瘤和舞蹈症相关,症状包括肌肉僵硬、行动迟缓和手颤。与之关联的关键基因是JPH3(连接蛋白3)。相关的药物有他汀类降脂药和羟甲戊二酰辅酶A还原酶抑制剂。涉及的关联组织有尾状核和心脏,相关的表型包括运动障碍和个性改变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
26
218
31

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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