Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 (HKLLS1)

Hennekam淋巴管扩张伴淋巴水肿综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome
Hklls1
Lymphangiectasia-Lymphedema, Hennekam Syndrome, Type 1
Hennekam Lymphangiectasia Lymphedema Syndrome
Lymphatic Dysplasia, Generalized
Generalized Lymphatic Dysplasia
Hennekam Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
亨内卡姆淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1,也称为亨内卡姆淋巴管扩张-淋巴水肿综合症,与淋巴管畸形6和门克-亨内卡姆综合症1有关,症状包括癫痫发作。与亨内卡姆淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1有关的重要基因是CCBE1(胶原和钙结合EGF域1)。附属组织包括肾脏和甲状腺,相关表型为鼻梁下陷和宽眼间距。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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