Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2 (HKLLS2)

Hennekam淋巴管扩张淋巴水肿综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Hklls2
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrom, Type 2
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疾病模型
文献报道
Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症2,也被称为HKLLS2。与Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症2相关的基因是FAT4(FAT非典型钙粘蛋白4)。相关表型包括眼距增宽和面部形状异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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