Hennekam Syndrome

亨内坎综合症(来自翻译大模型)

别称:

Lymphedema-Lymphangiectasia-Intellectual Disability Syndrome

Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome

Hennekam Lymphangiectasia Lymphedema Syndrome

Intestinal Lymphagiectasia-Lymphedema-Mental Retardation Syndrome

Lymphedem-Lymphangiectasia-Intellectual Disability Syndrome

Generalized Lymphatic Dysplasia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hennekam 综合征，又称淋巴水肿-淋巴管扩张-智力障碍综合征，与遗传性淋巴水肿和淋巴管畸形有关。Hennekam 综合征相关的重要基因是 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和血管生成（CST）。相关组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括智力障碍和鼻梁凹陷。

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