Hennekam Syndrome

Hennekam 综合征，又称淋巴水肿-淋巴管扩张-智力障碍综合征，与遗传性淋巴水肿和淋巴管畸形有关。Hennekam 综合征相关的重要基因是 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和血管生成（CST）。相关组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括智力障碍和鼻梁凹陷。