登录|免费注册
中文Hengel-Maroofian-Schols Syndrome (HEMARS)
Hengel-Maroofian-Schols综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Spasticity, Facial Dysmorphism, and Brain Abnormalities
Hemars
加入收藏
亨格尔-马洛夫-舒尔斯综合症，又称神经发育障碍伴痉挛、面部畸形和脑部异常。与亨格尔-马洛夫-舒尔斯综合症有关的重要基因是BCAS3（BCAS3微管相关细胞迁移因子）。相关组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
