Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome

纯合性染色体11p15-p14缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 11p15-P14 Deletion Syndrome
Hyperinsulinism, Infantile, with Enteropathy and Deafness
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11p15-P14缺失综合征,也称为11p15-p14缺失综合征,症状包括腹泻和难治性呕吐。与11p15-P14缺失综合征有关的重要基因是DEL11P15P14(11p15-P14缺失综合征)。相关表型是婴儿期发育不良和喂养困难。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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