Hematuria, Benign Familial, 1 (BFH1)

良性家族性血尿1型(来自ICD-11)

别称:

Benign Familial Hematuria

Hematuria, Benign Familial

Thin Membrane Nephropathy

Tmn

Thin Basement Membrane Nephropathy

Bfh1

Bfh

Thin-Basement-Membrane Nephropathy

Thin Basement Membrane Disease

Hematuria, Familial Benign, 1

Hematuria, Benign, Familial

Hematuria Benign Familial

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

血尿，良性家族性1型，又称良性家族性血尿，与Alport综合征和Alport综合征2型，常染色体隐性遗传有关。与血尿，良性家族性1型相关的基因是COL4A4（IV型胶原α4链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已经提到了Enalapril和Enalaprilat这两种药物。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为血尿和薄基底膜。

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