Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 5, with or Without Microvillus Inclusion Disease (FHL5)

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症5型伴有或不伴有微绒毛包涵体病(来自ICD-11)
别称:
Fhl5
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 5, Without Microvillus Inclusion Disease
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, Familial, Type 5
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5
Hplh5
Hlh5
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文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症5型,伴有或不伴有微绒毛包含病,也称为fhl5,与无先兆偏头痛和有先兆偏头痛有关。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症5型,伴有或不伴有微绒毛包含病相关的基因是STXBP2(突触结合蛋白2)。相关组织包括NK细胞和肝脏。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
31

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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