Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 1 (FHL1)

家族性噬血细胞淋巴组织增生症1型(来自翻译大模型)
别称:
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Hemophagocytic Syndrome
Familial Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 1
Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Familial Hemophagocytic Lymphocytosis
Familial Hlh
Hplh1
Fhl1
Hlh1
Fhl
Fel
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 1
Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial
Primary Hemophagocytic Hymphohistiocytosis
Genetic Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Familial Hemophagocytic Histiocytosis
Hemophagocytic Reticulosis, Familial
Familial Hemophagocytic Reticulosis
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Reticulosis, Familial Histiocytic
Fhlh
Hplh
Hlh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症1型,也称为家族性噬血细胞淋巴组织增生症4型和淋巴增殖综合征1型,其症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症1型相关的基因是UNC13D(Unc-13同源D),其相关通路/超级通路包括膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡和wtCFTR和deltaF508交通/晚期内体和溶酶体(正常和CF)。在该疾病的背景下,已提到的药物有地塞米松和地塞米松醋酸酯。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为发热和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
1-9/100000
24
168
233

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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