Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 4 (FHL4)

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症4型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 4
Hplh4
Fhl4
Hlh4
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, Familial, Type 4
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文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症4,也称为家族性噬血细胞淋巴组织增生症4,与家族性噬血细胞淋巴组织增生症1和家族性噬血细胞淋巴组织增生症2有关,症状包括发热。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症4相关的基因是STX11(Syntaxin 11),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和尼古丁通路(多巴胺神经元),药理动力学。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和肝肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
69
8

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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