Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 3 (FHL3)

家族性噬血淋巴组织细胞增生症3型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 3
Hplh3
Fhl3
Hlh3
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, Familial, Type 3
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文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症3,也称为家族性噬血细胞淋巴组织增生症3,与家族性噬血细胞淋巴组织增生症2和家族性噬血细胞淋巴组织增生症1有关。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症3有关的重要基因是UNC13D(Unc-13同源D),其相关通路/超级通路包括多肽激素代谢和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失调控。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为自然杀伤细胞活性降低和贫血。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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88
53

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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文献报道

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