Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2 (FHL2)

家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 2
Hplh2
Fhl2
Hlh2
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2, Susceptibility to
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, Familial, Type 2
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疾病模型
文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症2,也称为家族性噬血细胞淋巴组织增生症2,与免疫缺陷51和免疫缺陷55有关,症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症2有关的重要基因是PRF1(穿孔素1)。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为共济失调和肝大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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18
105
97

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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