Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2 (FHL2)

Alias:
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 2
Hplh2
Fhl2
Hlh2
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2, Susceptibility to
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, Familial, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性噬血细胞淋巴组织增生症2,也称为家族性噬血细胞淋巴组织增生症2,与免疫缺陷51和免疫缺陷55有关,症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与家族性噬血细胞淋巴组织增生症2有关的重要基因是PRF1(穿孔素1)。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为共济失调和肝大。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
18
105
97

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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