Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

血细胞吞噬性淋巴细胞增生症(来自翻译大模型)
别称:
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic
Haemophagocytic Syndrome
Histiocytoses of Mononuclear Phagocytes
Haemophagocytic Lymphohistiocytosis Nos
Familial Hemophagocytic Lymphocytosis
Lymphohistiocytosis Hemophagocytic
Hemophagocytic Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血细胞吞噬性淋巴细胞增多症,也称为淋巴细胞吞噬性增多症,与家族性血细胞吞噬性淋巴细胞增多症1型和家族性血细胞吞噬性淋巴细胞增多症4型有关,症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与血细胞吞噬性淋巴细胞增多症相关的基因是UNC13D(Unc-13同源D),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有地塞米松和地塞米松醋酸酯。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为生长/大小/身体部位和细胞。
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相关ID:
MESH:D051359
ICD11:1523519942

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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594
76

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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