Hemangioma-Thrombocytopenia Syndrome (KMS)

血瘤-血小板减少症候群(来自翻译大模型)
别称:
Kasabach-Merritt Syndrome
Hemangioma Thrombocytopenia Syndrome
Kms
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管瘤-血小板减少症,也称为卡萨布-梅里特综合症,与卡布基综合症1和卡波西样血管内皮瘤有关。与血管瘤-血小板减少症有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为血小板减少症和血管瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
17
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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