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中文Hemangioblastoma
血管瘤(来自翻译大模型)
别称:
Capillary Hemangioblastoma
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血管网状细胞瘤，又称毛细血管网状细胞瘤，与视网膜网状细胞瘤和冯·希佩尔-林道综合征有关。与血管网状细胞瘤相关的基因是VHL（冯·希佩尔-林道肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下，已提到过索拉非尼和瓦塔拉尼布这两种药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为血管网状细胞瘤和恶心呕吐。
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相关ID：
MESH：D018325
基础信息
遗传方式
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
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