Haim-Munk Syndrome (HMS)

Haim-Munk综合征(来自ICD-11)
别称:
Cochin Jewish Disorder
Palmoplantar Hyperkeratosis-Periodontopathia-Onychogryposis Syndrome
Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis
Keratosis Palmoplantaris-Periodontopathia-Onychogryposis Syndrome
Palmoplantar Keratoderma-Periodontopathia-Onychogryposis Syndrome
Hms
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
海姆-蒙克综合症,又称科钦犹太病,与帕皮隆-勒费弗综合症和牙周病有关,是一种侵略性的1型疾病。与海姆-蒙克综合症有关的一个重要基因是CTSC(溶酶体蛋白酶C)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为扁平足和蜘蛛指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
6
33

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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