Heimler Syndrome 1 (HMLR1)

Heimler综合征(来自ICD-11)

别称:

Deafness-Enamel Hypoplasia-Nail Defects Syndrome

Deafness Enamel Hypoplasia Nail Defects

Heimler Syndrome

Hearing Loss, Sensorineural, with Enamel Hypoplasia and Nail Defects

Hearing Loss-Enamel Hypoplasia-Nail Defects Syndrome

Peroxisome Biogenesis Disorder 1c

Hmlr1

Pbd1c

Sensorineural Hearing Loss, Enamel Hypoplasia, and Nail Abnormalities

Deafness, Enamel Hypoplasia, Nail Defect Syndrome

Peroxisomal Biogenesis Disorder 1c

Heimler Syndrome, Type 1

Heimler, Syndrome

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

海姆勒综合症1，也被称为听力-釉质发育不良-指甲缺陷综合症，与过氧化物酶体生物发生障碍1a和泽尔韦格谱系障碍有关。海姆勒综合症1的一个重要相关基因是PEX1（过氧化物酶体生物发生因子1），其相关通路/超级通路包括细胞粘附-ECM重塑和a6b1和a6b4整合素信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括智力障碍和糖尿病。

查看原文参与反馈