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中文Heimler Syndrome 2 (HMLR2)
Heimler综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Peroxisome Biogenesis Disorder 4c
Hmlr2
Pbd4c
Peroxisomal Biogenesis Disorder 4c
Heimler Syndrome, Type 2
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海姆勒综合症2，又称过氧化物酶体生成障碍4c，与视锥视杆病变7有关。海姆勒综合症2的一个重要相关基因是PEX6（过氧化物酶体生成因子6）。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和釉质发育不全。
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MALACARDS
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