Hemolytic Anemia, Cd59-Mediated, with or Without Immune-Mediated Polyneuropathy (HACD59)

CD59介导的溶血性贫血,伴或不伴免疫介导的多发神经病(来自ICD-11)
别称:
Cd59 Deficiency
Primary Cd59 Deficiency
Hacd59
Cd59-Mediated Hemolytic Anemia with or Without Immune-Mediated Polyneuropathy
Anemia, Hemolytic, Cd59-Mediated, with/without Immune-Mediated Polyneuropathy
Hemolytic Anemia, Cd59-Mediated, with or Without Polyneuropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
溶血性贫血,cd59介导的,伴有或不伴有免疫介导的多发性神经病,也称为cd59缺乏症,与吉兰-巴雷综合征、家族性吉兰-巴雷综合征有关,症状包括手足无力。与溶血性贫血,cd59介导的,伴有或不伴有免疫介导的多发性神经病相关的基因是CD59(CD59分子(CD59血型))。在该疾病的背景下,已提到的药物有依库利单抗和免疫因子。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型为肌张力低下和骨骼肌萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
5
7

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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