血红蛋白H病_血红蛋白H病疾病数据库_血红蛋白H病疾病表征

Hemoglobin H Disease (HBH)

血红蛋白H病(来自ICD-11)

别称:

Hemoglobin H Disease, Nondeletional

Hbh

Hemoglobin H Disease, Deletional

Alpha-Thalassemia Intermedia

Haemoglobin H Disease

Alpha - /- - or Mutational Forms of Alpha-Thalassaemia

Hemoglobin H Disease, Deletional and Nondeletional

Alpha Thalassemia, Haemoglobin H Type

Alpha-Thalassemia, Hemoglobin H Type

Alpha Thalassemia, Hemoglobin H Type

Alpha-Thalassemia Hemoglobin H Type

Hemoglobin H Disease Non-Deletional

Haemoglobin H Disease, Deletional

Hemoglobin H Disease Deletional

Alpha Thalassaemia Intermedia

Alpha-Thalassemia

Hbh Disease

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

血红蛋白H病，也称为hbh，与组织细胞增生症-淋巴结病和脾肿大有关。与血红蛋白H病有关的重要基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括昼夜节律钟和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下提到了Mitapivat和Busulfan这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和肝肿大。

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