Hemoglobin H Disease (HBH)

血红蛋白H病，也称为hbh，与组织细胞增生症-淋巴结病和脾肿大有关。与血红蛋白H病有关的重要基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括昼夜节律钟和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下提到了Mitapivat和Busulfan这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和肝肿大。