Hemoglobinopathy

Alias:
Hemoglobinopathies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血红蛋白病,又称血红蛋白病,与血红蛋白m病和海因茨体贫血有关,症状包括发绀。与血红蛋白病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括HMOX1介导的细胞保护和Scavenger受体介导的配体结合和摄取。Peginterferon alfa-2a和Peginterferon alfa-2b已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。
Related ID:
MESH:D006453

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
62
519
168

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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