Hemoglobinopathy

血红蛋白病(来自翻译大模型)
别称:
Hemoglobinopathies
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
血红蛋白病,又称血红蛋白病,与血红蛋白m病和海因茨体贫血有关,症状包括发绀。与血红蛋白病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括HMOX1介导的细胞保护和Scavenger受体介导的配体结合和摄取。Peginterferon alfa-2a和Peginterferon alfa-2b已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D006453

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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519
168

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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