Hemoglobin E Disease

Alias:
Hemoglobin E
Hb-E Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血红蛋白E病,又称血红蛋白e,与血红蛋白se病和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症有关。与血红蛋白E病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为异常血红蛋白和低色素性小细胞性贫血。
Related ID:
ICD11:1898135714

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
全年龄段
--
17
107
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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