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中文Hemoglobin E Disease
血红蛋白E病(来自翻译大模型)
别称:
Hemoglobin E
Hb-E Disease
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血红蛋白E病，又称血红蛋白e，与血红蛋白se病和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症有关。与血红蛋白E病有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型为异常血红蛋白和低色素性小细胞性贫血。
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相关ID：
ICD11：1898135714
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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