Hemoglobin C Disease

血红蛋白C病(来自翻译大模型)
别称:
Hemoglobin C
Hb-C Disease
Hb C Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血红蛋白C病,又名血红蛋白C,与镰状细胞-血红蛋白C病综合征和镰状细胞病有关。与血红蛋白C病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输。在该疾病的背景下,已提到的药物包括羟基脲和酶抑制剂。附属组织包括脾脏和骨骼肌。
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相关ID:
MESH:D006445
ICD11:2097316574

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
>1/1000
15
81
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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