Hemifacial Microsomia with Radial Defects

半面微小症合并桡骨缺损(来自翻译大模型)
别称:
Moeschler-Clarren Syndrome
Oculoauriculovertebral Spectrum with Radial Defects
Goldenhar Syndrome with Ipsilateral Radial Defect
Hemifacial Microsomia-Radial Defects Syndrome
Oculoauriculovertebral Spectrum with Radial Defect
Oavs with Radial Defect
Goldenhar Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
半面体发育不全伴桡骨缺损,又称莫谢尔-克拉伦综合征,与颅面发育不全1和先天性小耳畸形有关。在该疾病的背景下,已提到过姜黄素和麻醉药。附属组织包括骨和气管,相关表型为先天性小耳畸形和内耳异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
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5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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