Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

半面萎缩症,进行性(来自翻译大模型)
别称:
Parry-Romberg Syndrome
Progressive Hemifacial Atrophy
Progressive Facial Hemiatrophy
Hemifacial Atrophy
Romberg Syndrome
Pha
Hemifacial Atrophy Progressive
Facial Hemiatrophy
Hfa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
半侧颜面萎缩症,进行性,又称巴雷-罗姆伯格综合症,与面部半侧萎缩和佩格-赫特异常有关,症状包括共济失调和口腔表现。在该疾病的背景下提到了姜黄素和麻醉药。附属组织包括脂肪、皮肤和舌头,相关表型为小下颌和面部不对称。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
1-9/1000000
--
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10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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