登录|免费注册
中文Hemifacial Spasm
半面痉挛(来自翻译大模型)
别称:
Focal Myoclonus of Face
Facial Hemispasm
加入收藏
面肌痉挛，也称为面部局灶性肌阵挛，与血管疾病和家族性面肌痉挛有关。与面肌痉挛有关的重要基因是MTHFR（甲硫氨酸四氢叶酸还原酶），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和乙酰胆碱。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为肝脏/胆道系统和生殖系统。
查看原文 参与反馈
相关ID：
ICD11：353312397
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
