Homocystinuria-Megaloblastic Anemia Cble Type (HMAE)

同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血Cble型(来自翻译大模型)

别称:

Homocystinuria-Megaloblastic Anemia Due to Defect in Cobalamin Metabolism Cble Complementation Type

Functional Methionine Synthase Deficiency Type Cble

Vitamin B12-Responsive Homocystinuria, Cble Type

Methylcobalamin Deficiency, Cble Type

Hmae

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血Cble型，又称同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血Cble互补型，与同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血Cble互补型有关。与同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血Cble型相关的重要基因是MAFG（MAF BZIP转录因子G），其相关通路/超级通路包括核受体元通路。相关表型是肌肉。

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