Homocystinuria Due to Deficiency of N -Methylenetetrahydrofolate Reductase Activity (MTHFRD)

N-甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏引起的高同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸血症，也称为甲硫氨酸四氢叶酸还原酶缺乏症，症状包括癫痫发作、肌肉无力和肌肉痉挛。与N-甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏引起的高同型半胱氨酸血症相关的基因是MTHFR（甲硫氨酸四氢叶酸还原酶），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢、一碳代谢和相关通路。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为步态障碍和上运动神经元功能障碍。