Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency (CBSD)

同型半胱氨酸尿症，由于半胱氨酸β-合成酶缺乏，也称为对或不对吡哆醇有反应的同型半胱氨酸尿症，与半胱氨酸β-合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症和同型半胱氨酸尿症有关，症状包括癫痫发作。与同型半胱氨酸尿症，由于半胱氨酸β-合成酶缺乏有关的重要基因是CBS（半胱氨酸β-合成酶）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括对乙酰氨基酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为生长发育迟缓和晶状体脱位。