登录|免费注册
中文Hemochromatosis, Type 1 (HFE1)
血色素沉着症1型(来自ICD-11)
别称:
Hemochromatosis
Hereditary Hemochromatosis
Hemochromatosis Type 1
Symptomatic Form of Hemochromatosis Type 1
Hh
Symptomatic Form of Classic Hemochromatosis
Hfe1
Symptomatic Form of Hfe-Related Hereditary Hemochromatosis
Hfe Hemochromatosis, Modifier of
Hereditary Haemochromatosis
Iron Storage Disorder
Haemochromatosis
Bronze Diabetes
Hlah
Symptomatic Form of Hfe-Related Hemochromatosis
Von Recklenhausen-Applebaum Disease
Primary Hereditary Hemochromatosis
Troisier-Hanot-Chauffard Syndrome
Hemochromatosis, Hereditary
Familial Hemochromatosis
Genetic Hemochromatosis
Primary Hemochromatosis
Pigmentary Cirrhosis
Bronzed Cirrhosis
Hemochromatosis 1
Bronze Cirrhosis
Diabetes Bronze
Hfe
Hc
加入收藏
血色素沉着症1型，又称血色素沉着症，与血色素沉着症4型和血色素沉着症3型有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与血色素沉着症1型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有去铁酮和去铁胺。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为铁稳态异常和皮肤色素沉着。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
