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中文Homocystinuria Without Methylmalonic Aciduria
无甲基马尿酸尿症型高胱氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Functional Methionine Synthase Deficiency
Methylcobalamin Deficiency
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同型半胱氨酸尿症无甲基丙酸尿症，又称功能性蛋氨酸合成缺陷，与同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、cblg互补型和同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、cble互补型有关。与同型半胱氨酸尿症无甲基丙酸尿症有关的重要基因是MTRR（5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为肌张力减退和巨幼红细胞性骨髓
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