Hemochromatosis, Type 4 (HFE4)

血色素沉着症4型(来自ICD-11)

别称:

Hemochromatosis Type 4

Hemochromatosis Due to Defect in Ferroportin

Ferroportin Disease

Hfe4

Autosomal Dominant Hereditary Hemochromatosis

Hemochromatosis, Autosomal Dominant

Hemochromatosis Autosomal Dominant

Slc40a1-Related Hemochromatosis

Hemochromatosis 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

血色素沉着症4型，也称为血色素沉着症4型，与HJV或HAMP相关的血色素沉着症和血色素沉着症5型有关，其症状包括关节痛和疲劳。与血色素沉着症4型有关的重要基因是SLC40A1（溶质载体家族40成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了铁和Hepcidins药物。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为循环铁蛋白浓度增加和肝脂肪变性。

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