Hemochromatosis, Type 4 (HFE4)

血色素沉着症4型，也称为血色素沉着症4型，与HJV或HAMP相关的血色素沉着症和血色素沉着症5型有关，其症状包括关节痛和疲劳。与血色素沉着症4型有关的重要基因是SLC40A1（溶质载体家族40成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了铁和Hepcidins药物。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为循环铁蛋白浓度增加和肝脂肪变性。