Hemochromatosis, Type 5 (HFE5)

血色素沉着症5型(来自ICD-11)
别称:
Hemochromatosis Type 5
Fth1-Associated Iron Overload
Fth1-Related Iron Overload
Hfe5
Iron Overload, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Iron Overload
Hemochromatosis 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血色素沉着症5型,又称血色素沉着症5型,与血色素沉着症4型和铁代谢疾病有关。与血色素沉着症5型有关的重要基因是FTH1(铁蛋白重链1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和胰岛素受体回收。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为血清铁增加和肝铁浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
No data available Phase
<1/1000000
10
84
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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