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中文Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
由半胱氨酸β-合成酶缺乏引起的高半胱氨酸尿症(来自翻译大模型)
别称:
Classic Homocystinuria
Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
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经典型高胱氨酸尿症，又名由半胱氨酸β合酶缺乏引起的高胱氨酸尿症，与半胱氨酸β合酶缺乏引起的高胱氨酸尿症和直立性低血压有关，症状包括癫痫发作。与经典型高胱氨酸尿症相关的基因是CBS（半胱氨酸β合酶）。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型包括智力障碍和氨基酸代谢异常。
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