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中文Hemochromatosis, Type 2a (HFE2A)
血色沉着病2A型(来自ICD-11)
别称:
Hemochromatosis Type 2a
Hfe2a
Juvenile Hemochromatosis
Hemochromatosis, Juvenile, Type 2a
Hemochromatosis Type 2
Hemochromatosis 2a
Hefe2
Jh
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血色素沉着症2a型，又称血色素沉着症2a型，与罕见的遗传性血色素沉着症和血色素沉着症2b型有关，症状包括嗜睡和虚弱。与血色素沉着症2a型有关的重要基因是HJV（血红素juvelin BMP共受体），其相关通路/超级通路包括TAR综合征。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型为肝肿大和血清铁增加。
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MALACARDS
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