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中文Hemochromatosis, Type 2b (HFE2B)
血色素沉着症2B型(来自ICD-11)
别称:
Hemochromatosis Type 2b
Hfe2b
Hemochromatosis 2b
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血色素沉着症2b型，又称血色素沉着症2b型，与急性卟啉症和先天性红细胞生成异常贫血有关。与血色素沉着症2b型有关的重要基因是HAMP（抗菌肽肝素），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和TAR综合征。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。
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MALACARDS
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