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罕见病
Hemochromatosis, Type 2b (HFE2B)
Alias:
Hemochromatosis Type 2b
Hfe2b
Hemochromatosis 2b
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
血色素沉着症2b型,又称血色素沉着症2b型,与急性卟啉症和先天性红细胞生成异常贫血有关。与血色素沉着症2b型有关的重要基因是HAMP(抗菌肽肝素),其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和TAR综合征。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。
Related ID:
MALACARDS:HMC019
OMIM:613313
MESH:D006432
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
10
75
9
HMC019
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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