Homocysteinemia

高同型半胱氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Hyperhomocysteinemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
同型半胱氨酸血症,也称为高同型半胱氨酸血症,是由于n-甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏和同型半胱氨酸尿症引起的。与同型半胱氨酸血症有关的重要基因是MTHFR(甲基四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢、一碳代谢和相关通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氯噻嗪和氨氯地平。附属组织包括内皮和肾脏,相关表型为shRNA丰度增加和稳态/代谢
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
37
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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