Hemochromatosis, Type 3 (HFE3)

血色素沉着症3型(来自ICD-11)
别称:
Hemochromatosis Type 3
Hemochromatosis Due to Defect in Transferrin Receptor 2
Tfr2-Related Hemochromatosis
Hfe3
Hereditary Hemochromatosis Type 3
Hemochromatosis 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血色素沉着症3型,又称血色素沉着症3型,与tfr2相关遗传性血色素沉着症和地中海贫血有关,症状包括疲劳。与血色素沉着症3型有关的重要基因是TFR2(转铁蛋白受体2),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素受体回收。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
13
152
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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