Hemochromatosis Type 2 (JHH)

血色素沉着症2型(来自翻译大模型)
别称:
Juvenile Hemochromatosis
Juvenile Hereditary Hemochromatosis
Hemochromatosis, Juvenile
Hemochromatosis, Type 1
Hemochromatosis, Type 2
Hemochromatosis
Hfe2
Jhh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血色素沉着症2型,也称为青少年血色素沉着症,与HJV或HAMP相关血色素沉着症和血色素沉着症2b有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与血色素沉着症2型有关的重要基因是HJV(血色素沉着素受体),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已提到的药物有Deferiprone和Deferoxamine。相关组织包括肝脏和胰腺,相关表型为稳态/代谢和神经系统。
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相关ID:
MESH:C537247

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
18
192
86

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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