Holzgreve Syndrome

霍尔兹格雷夫综合症(来自翻译大模型)

别称:

Holzgreve-Wagner-Rehder Syndrome

Holzgreve Wagner Rehder Syndrome

Cleft Palate-Potter Sequence-Congenital Heart Anomalies-Mesoaxial Polydactyly-Multiple Malformations Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Holzgreve 综合症，又名 Holzgreve-Wagner-Rehder 综合症，与唇裂、孤立性多指、后轴型 A1 有关。与 Holzgreve 综合症相关的重要基因是 GLI3（GLI 家族锌指 3），其相关通路/超级通路包括黏着斑和非整合膜-ECM 交互作用。附属组织包括心脏和舌头，相关表型包括唇裂和宫内发育迟缓。

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