Holt-Oram Syndrome (HOS)

Holt-Oram综合征(来自ICD-11)
别称:
Hos
Atriodigital Dysplasia
Heart-Hand Syndrome
Atriodigital Dysplasia Type 1
Heart-Hand Syndrome Type 1
Atrio-Digital Syndrome
Heart-Hand Syndrome, Type 1
Ventriculo-Radial Syndrome
Cardiac-Limb Syndrome
Heart Hand Syndrome
Holt Oram Syndrome
Hos1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
霍尔特-奥拉姆综合症,也称为hos,与心房间交通和房室传导阻滞有关。与霍尔特-奥拉姆综合症有关的重要基因是TBX5(T-Box转录因子5),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和心脏传导。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括关节僵硬和分裂手。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/1000000
26
326
76

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部