Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS)

HELSMOORTEL-VAN DER AA综合征(来自ICD-11)

别称:

Hvdas

Adnp Syndrome

Mrd28

Adnp-Related Multiple Congenital Anomalies - Intellectual Disability - Autism Spectrum Disorder

Adnp-Related Syndromic Intellectual Disability-Autism Spectrum Disorder

Mental Retardation, Autosomal Dominant 28

Adnp-Related Multiple Congenital Anomalies-Intellectual Disability-Autism Spectrum Disorder

Adnp-Related Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder

Mental Retardation, Autosomal Dominant 28, Formerly

Autosomal Dominant Mental Retardation 28

Mrd28, Formerly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Helsmoortel-Van Der Aa 综合症，也被称为 hvdas，与综合智力障碍和自闭症谱系障碍有关。与 Helsmoortel-Van Der Aa 综合症相关的重要基因是 ADNP（活动依赖性神经保护盒），其相关通路/超级通路包括染色体组织和 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸。在该疾病的背景下提到了药物 Ketamine 和 Anesthetics。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为全球发育延迟和延迟的语言和语言发展。

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