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罕见病
Holoprosencephaly 14 (HPE14)
前脑无裂畸形14型(来自ICD-11)
别称:
Hpe14
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全前脑发育不全14,也被称为hpe14。与全前脑发育不全14相关的基因是PLCH1(磷脂酶C η1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括脑积水和全前脑发育不全。
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Holoprosencephaly 14, is also known as hpe14. An important gene associated with Holoprosencephaly 14 is PLCH1 (Phospholipase C Eta 1). Affiliated tissues include brain and cerebellum, and related phenotypes are hydrocephalus and holoprosencephaly
原英文文本:
Holoprosencephaly 14, is also known as hpe14. An important gene associated with Holoprosencephaly 14 is PLCH1 (Phospholipase C Eta 1). Affiliated tissues include brain and cerebellum, and related phenotypes are hydrocephalus and holoprosencephaly
原翻译后文本:
全前脑发育不全14,也被称为hpe14。与全前脑发育不全14相关的基因是PLCH1(磷脂酶C η1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括脑积水和全前脑发育不全。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:HLP034
OMIM:619895
MESH:D016142
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
HLP034
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