登录|免费注册
中文Halperin-Birk Syndrome (HLBKS)
Halperin-Birk综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Spastic Quadriplegia, Optic Atrophy, Seizures, and Structural Brain Anomalies
Nedsosb
Hlbks
加入收藏
哈珀林-伯克综合症，又称神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫、视神经萎缩、癫痫和结构性脑异常。与哈珀林-伯克综合症有关的重要基因是SEC31A（SEC31同源物A，COPII包被复合物成分）。相关组织包括脑和眼，相关表型为胼胝体缺失和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
