Holoprosencephaly 12 with or Without Pancreatic Agenesis (HPE12)

前脑无裂畸形12型,伴或不伴胰腺发育不良(来自ICD-11)
别称:
Holoprosencephaly 12, with or Without Pancreatic Agenesis
Hpe12
Pancreatic Agenesis-Holoprosencephaly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全前脑12伴或不伴胰腺缺如,也称为全前脑12伴或不伴胰腺缺如。与全前脑12伴或不伴胰腺缺如有关的重要基因是CNOT1(CCR4-NOT转录复合物亚基1)。相关组织包括胰腺和大脑,相关表型包括胼胝体缺如和宫内发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
1
6
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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