Holoprosencephaly 5 (HPE5)

Alias:
Hpe5
Holoprosencephaly-5
Holoprosencephaly, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全前脑5,也称为hpe5,与亨廷顿病样1和脊髓小脑性共济失调31有关。与全前脑5有关的重要基因是ZIC2(Zic家族成员2),其相关通路/超通路包括Ciliopathies。附属组织包括大脑,相关表型为侧脑室扩张和同侧脑室扩张。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
11
84
19

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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