Holoprosencephaly 7 (HPE7)

Alias:
Hpe7
Holoprosencephaly-7
Holoprosencephaly, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全前脑7,也称为hpe7,与基底细胞癌、多发性过度生长综合症有关,症状包括癫痫发作。与全前脑7有关的重要基因是PTCH1(Patched 1),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和Kainate受体的前突触功能。附属组织包括大脑,相关表型为鼻尖抑郁和巨鼻。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
11
122
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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