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中文Holoprosencephaly 7 (HPE7)
前脑发育畸形症7型(来自ICD-11)
别称:
Hpe7
Holoprosencephaly-7
Holoprosencephaly, Type 7
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全前脑7，也称为hpe7，与基底细胞癌、多发性过度生长综合症有关，症状包括癫痫发作。与全前脑7有关的重要基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和Kainate受体的前突触功能。附属组织包括大脑，相关表型为鼻尖抑郁和巨鼻。
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MALACARDS
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